Hypertrofisk kardiomyopati, HCM

Hypertrofisk kardiomyopati, HCM, är en sjukdom som gör hjärtmuskeln tjockare. En del märker inte av sjukdomen medan andra blir andfådda, får ont i bröstet, hjärtklappning och svimmar. Hjärtmuskelns förtjockning upptäcks oftast i tonåren men många får diagnosen HCM först i vuxen ålder. Alla kan få sjukdomen, men risken är större om du har en nära släkting med diagnosen HCM.

Symtom

Många har inga symtom alls och vet inte ens om att de har sjukdomen. HCM kan i vissa fall påverka hjärtats pumpförmåga, blodförsörjning och elektriska retledningssystem. Du kan då få ett eller flera av följande symtom:

  • Du blir andfådd.
  • Du får ont i bröstet.
  • Du får hjärtklappning.
  • Du svimmar.

Det är vanligt med symtom vid fysisk ansträngning och HCM är ofta orsak till de plötsliga dödsfall som kan inträffa i samband med idrott.

När och var ska jag söka vård?

Har du fått diagnosen HCM ska du kontakta den mottagning där du fått behandling om du mår sämre och lättare blir andfådd.

Ring genast 112 om du får något av följande symtom:

  • Du svimmar.
  • Du får kraftig andnöd.
  • Du får ihållande hjärtklappning.
  • Du får ont i bröstet.

Ring telefonnummer 1177 om du vill ha sjukvårdsrådgivning. Då kan du få hjälp att bedöma symtomen och hjälp med var du kan söka vård.

Vad kan jag göra själv?

  • Gå på regelbundna kontroller hos din läkare.
  • Ta dina ordinerade mediciner regelbundet och i rätt dos.
  • Var försiktig med tung fysisk ansträngning. Undvik tävlingsidrott eller intensiva idrottsaktiviteter. Det gäller både statiska idrottsgrenar som tyngdlyftning och dynamiska som löpning. Sådana aktiviteter kan utlösa allvarliga rytmrubbningar.
  • Motionera regelbundet, men tänk på att anpassa aktiviteterna efter din förmåga.
  • Drick dig inte berusad. Du kan få akuta symtom och när du nyktrar till finns risk för en speciell form av rytmrubbning, förmaksflimmer. Dricker du för mycket kan din hjärtmuskel försvagas. Du kan då få kroniska skador.
  • Undvik rubbningar i vätskebalansen. Magsjuka eller annan vätskebrist kan ge ökande symtom, framför allt om du har en förträngning som försvårar blodflödet.
  • Berätta alltid för läkare som skriver ut medicin att du har HCM. Speciellt om du måste ta läkemedel som är kärlvidgande eller vätskedrivande och som påverkar hjärtats rytm.

Undersökningar och utredningar

För att ställa diagnos krävs en kroppsundersökning, EKG och ultraljudsundersökning av hjärtat. Läkaren undersöker ditt hjärta, kontrollerar blodtryck och tar blodprover. Ibland registreras också blodtrycket under ett dygn. Ultraljudet visar hur tjocka hjärtats väggar är men också hur hjärtat kan pumpa blod och hur hjärtklaffarna fungerar. 

Du får göra EKG både i vila och under aktivitet, ett så kallat arbetsprov. Läkaren gör också en 24-timmarsregistrering, ett så kallat bandspelar-EKG. Ibland görs en magnetröntgen av hjärtat. I vissa fall tar läkaren ett vävnadsprov från hjärtmuskeln för att utesluta inlagringssjukdomar i hjärtat.  

Din läkare avgör vilka undersökningar som just du behöver göra. För att klarlägga om du har en ärftlig variant så undersöker läkaren även övriga familjemedlemmar med EKG och ultraljud. 

Genetisk utredning 

Misstänker läkaren att sjukdomen har gått i arv kan det bli aktuellt att utreda närstående som du delar gener med, till exempel föräldrar, syskon eller barn. Utredningarna görs vid speciella kardiogenetiska mottagningar på landets universitetssjukhus. Vid en särskild blodprovstagning går det i vissa fall att upptäcka genetiska förändringar som tyder på att sjukdomen går i arv. 

Du löper 50 procents risk att ärva ett sjukdomsanlag och få sjukdomen om en av dina föräldrar har den ärftliga formen av sjukdomen. Alla anlagsbärare blir däremot inte sjuka. Du kan bara bli sjuk och föra sjukdomen vidare till dina biologiska barn om du har ärvt anlaget. Ärftlig HCM är lika vanlig oavsett kön, men män utvecklar HCM lite oftare än kvinnor med samma anlag. 

I de flesta fall ärvs sjukdomsanlaget från en av föräldrarna. Det är ovanligt att en ny mutation uppstår hos en person. Om det skulle inträffa kan personens biologiska barn ärva anlaget.

Undersökningar för dig som anhörig 

Biologiska barn till dig som har ärftlig HCM bör göra kliniska undersökningar, EKG och ultraljud av hjärtat vartannat år från sex års ålder.  

Har en undersökning visat att du som släkting bär på ett sjukdomsanlag bör ditt hjärta undersökas för att se om du har utvecklat HCM eller inte.  

Du bör undersöka hjärtat med två till fem års intervall om du bär på ett sjukdomsanlag eller har förälder, barn eller syskon med HCM.  

Påverka och delta i din vård

Du kan söka vård på vilken vårdcentral du vill i hela landet. Du har också möjlighet att få en fast läkarkontakt på vårdcentralen.

För att du ska kunna vara delaktig i din vård och ta beslut är det viktigt att du förstår informationen du får av vårdpersonalen. Ställ frågor om du inte förstår. Du kan också be att få information utskriven så att du kan läsa den i lugn och ro. Om du inte talar svenska eller om du har en hörselnedsättning kan du ha rätt att få hjälp av en tolk.

Behandling

HCM är en livslång sjukdom och behandlingen är till för att lindra dina symtom. All behandling sker i samråd mellan dig och din läkare.

Behandling med läkemedel

Den vanligaste behandlingen är med läkemedel, ofta så kallade betablockerare. Då sjunker blodtrycket och pulsen och hjärtat arbetar lugnare och mer effektivt.

Har du symtom på hjärtsvikt kan du behöva ta vätskedrivande eller andra läkemedel. Även rytmrubbningar som förmaksflimmer och rubbningar från hjärtats kammare kan ofta behandlas med läkemedel. Har du varit sjuk länge och pumpförmågan hos ditt hjärta blivit svagare får du behandling på samma sätt som vid hjärtsvikt av andra orsaker.

Behandling med operation

Ibland kan en förtjockad hjärtmuskel leda till en förträngning som försvårar blodflödet ut från hjärtat. Sjukdomen kallas då hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati, HOCM, och kan ge liknande symtom som vid HCM. Du som har denna form får i första hand pröva behandling med läkemedel, men operation kan också bli aktuellt. Under en operation tas en del av den förtjockade delen av hjärtmuskeln bort.

Behandling vid risk för plötslig död

Du kan få en så kallad implanterbar defibrillator, ICD, om läkaren bedömer att det finns en ökad risk för plötslig död. Det gäller exempelvis om du har haft upprepade problem med allvarlig hjärtklappning eller svimning eller om du har överlevt ett hjärtstopp. Defibrillatorn opereras in och återställer din vanliga hjärtrytm med en elektrisk stöt.

Vad händer i kroppen?

HCM är en sjukdom som gör hjärtats väggar tjockare och stelare än vanligt. Då kan hjärtat inte pumpa blod som det ska, vilket kan ge symtom på hjärtsvikt. Den onormalt tjocka hjärtmuskeln kan drabbas av syrebrist så att du får bröstsmärtor. Hjärtats rytm kan också påverkas så att du får hjärtklappning och kan svimma.

HCM finns i olika former, med eller utan förträngning av blodflödet ut från hjärtat. Det är skillnad på HCM och den förtjockning av hjärtväggarna som kan uppkomma vid sjukdomar som högt blodtryck och sjukdomar i hjärtats klaffar.

Många upplever inga eller endast lindriga symtom och lever lika länge som de flesta, men hur man mår kan variera mycket mellan olika personer.

Att få ett sjukdomsbesked

Diagnosen kan vara både oväntad och överraskande. Kunskapen om sjukdomen är i allmänhet låg och många har aldrig hört talas om den. Diagnosen kan leda till en mängd frågor och oro. Innan man fått mer information finns det ofta en osäkerhet om vad sjukdomen innebär. Eftersom den oftast är ärftlig kan beskedet också påverka dina närmaste släktingar, inte minst biologiska barn.

Visar den genetiska utredningen att du bär på en genetisk avvikelse, en så kallad mutation, som ger HCM så har det betydelse inte bara för dig utan även för dina släktingar. Du bör berätta att det finns ett sjukdomsanlag för HCM i släkten och de kan ta ställning till om de vill testa sig. Inför ett sådant test bör de få erbjudande om genetisk vägledning.

Graviditet och HCM

Du som har HCM klarar i de flesta fall graviditet och vanlig förlossning väl. Men risken för komplikationer ökar om du har symtom av din sjukdom före graviditeten. Det är viktigt att du som har HCM och planerar att bli gravid pratar med din läkare i god tid. Sjukdomen kan påverka eventuell läkemedelsbehandling under graviditeten. Det är också viktigt att du får information om sjukdomens ärftlighet och eventuell risk att överföra ett sjukdomsanlag till barnet.

Att leva med HCM

Vilka besvär man har av sin sjukdom varierar mycket mellan olika personer. De flesta har inga eller bara lindriga symtom och kan leva ett normalt liv. HCM ger ofta samma slags symtom under lång tid, men plötsliga förändringar kan också inträffa.

Det är viktigt att du som är anlagsbärare ser dig själv som frisk om du är fri från symtom och har normala resultat på EKG och ultraljud. Oavsett om du är barn eller vuxen kan du leva som vanligt utan medicinsk behandling och begränsningar i sättet att leva. Undantaget är att satsa på elitidrott och vissa yrken, till exempel pilot. Utvecklar du HCM kan du bli tvungen att sluta. Har du sådana ambitioner bör du därför prata med din läkare.

Allt innehåll är granskat och godkänt av 1177 Vårdguidens redaktion.
1177 Vårdguiden svarar för innehållet med undantag för eventuella fel som uppstått i samband med överföringen till Vårdpassagen.se

Synpunkter på innehållet? Kontakta redaktionen


Fakta och råd från 1177 Vårdguiden